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■■遺伝的多型■■ |
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遺伝的多型とはゲノムを構成しているDNAの配列の個体差であり、人口の1％以上の人に見られる場合、そのDNA配列の変化を遺伝的多型という。代表的な遺伝子多型としてSNP、マイクロサテライト多型が知られている。 |
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■■疾患の遺伝統計学的な相関解析■■ |
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健常人群と疾患群からの遺伝的多型マーカーのタイピングを基礎データにし、統計学に基づくアプローチにより疾患関連遺伝子を解析する。疾患の遺伝統計学的な相関解析においては連鎖不平衡解析に焦点があてられる。連鎖平衡とは複数の座位の集団内でのハプロタイプレベルで考えた場合のアレル（対立遺伝子）の存在が独立であることをいうが、連鎖不平衡はアレルの存在が独立でないことをいい、多型マーカーと疾患感受性遺伝子が連鎖不平衡となることを利用して解析する。 |
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■■ゲノム創薬■■ |
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ゲノム情報を活用して、医薬品を論理的に、効率よく作り出すことをいう。具体的には、ゲノム情報を利用して疾患との関連が見出された遺伝子及び遺伝子の作り出す蛋白質などの機能をもとに、疾患の発症機序を明らかにし、それに対する薬剤（低分子化合物）について、効能と副作用などの予測を行い、新たな医薬品を作り出すことを言う。
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■■スニップ■■（single nucleotide polymophism/SNP/一塩基多型） |
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1つの塩基がその他の塩基に置き換わっているDNA配列のことをいい、1塩基多型と呼ばれる。ヒトゲノム30億塩基の中に約1000万個以上存在するものと見られている。 |
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（例） |
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（通常） A－Ｇ－Ｇ （スニップ） A－Ｇ－C |
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■■マイクロサテライト■■（microsatellite） |
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マイクロサテライトは、2～5塩基の短いモチーフが繰り返しているＤＮAの配列のことをいう。マイクロサテライトの中で繰り返しの回数が個々人で異なる多型マイクロサテライトが遺伝マーカーとして利用される。ゲノム上に約30万個存在すると見られている。 |
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2塩基の場合の多型マイクロサテライト |
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Aさん CACA（繰り返し回数2回）
Bさん CACACA（繰り返し回数3回）
Cさん CACACACA（繰り返し回数4回）
以下続く（通常、繰り返す回数10回以上のケースまである） |
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■■ファーマコゲノミクス■■ |
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Pharmacology（薬理学）とGenomics（ゲノム学）と組み合わせた造語、薬理ゲノム学と訳される。薬剤効果とゲノム情報を組み合わせて臨床領域に応用する研究分野をさす。 |
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■■ミレニアム・プロジェクト■■ |
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21世紀を迎えるにあたり、情報化、高齢化、環境対応の3分野において技術革新を達成するために企画された産学共同プロジェクト。バイオ関連では、ヒトゲノム解析、五大疾患の克服などがプロジェクト対象になっている。（2000年～2005年） |
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■■ＰCＲ法■■（polymerase chain reaction/ポリメラーゼ連鎖反応） |
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微量のDNAをその複製に関与する耐熱性ポリメラーゼ（DNA合成に関わる酵素）を用いて大量に増やす方法 |
